Описание
Клиническое секвенирование всего экзома.
Данное готовое решение помогает прочитать и проанализировать одновременно как индивидуально для пробанда, так и в составе семейного трио (пробанды и их родители) экзоны более чем 20 000 генов.
Преимущества:
• Детальный анализ (читает и анализирует последовательности экзонов 20 000 генов. Выявляет более 5000 моногенных заболеваний, а также 68 типов синдромов, обусловленных микроделециями и микродупликациями (опция дополнительного анализа). Приложение позволяет объединить образцы пробанда и его родителей в единый проект, произвести секвенирование экзомов и провести тщательный анализ совпадений и различий в контексте клинического применения.
• Богатый опыт ( было проведено секвенирование экзомов более 20 000 клинических образцов. Результаты работы были опубликованы в 205 научных статьях в реферируемых международных журналах.)
• Характеристики (секвенирование, анализ данных, интерпретация и отчетность - все процедуры подчиняются строгой стандартизации)
• Команда профессионалов (мощная команда специалистов окажет все стороннюю информационную поддержку).
BGI обладает огромным опытом в секвенировании экзомов и диагностике редких заболеваний, включая захват и секвенирование экзома, биоинформатику, аннотацию вариантов и интерпретацию полученной информации.
• Экзомы более 220 000 образцов были проанализированы.
• Из которых более 26 000 - клинические образцы носителей редких заболеваний
• Более 80 генов обнаружены BGI
• Опубликовано более 200 статей по диагностике редких заболеваний
Технические ограничения:
Это решение может охватывать не все возможные патогенные варианты. Вышеуказанные результаты приведены исключительно справочных целях. Для всех предполагаемых патогенных мутаций необходимо подтвердить результаты с помощью секвенирования по Сэнгеру. Если у вас есть какие-либо вопросы, пожалуйста, свяжитесь с вашим генетическим консультантом.
Применение:
• Осуществляя ведение пациентов с редкими генетическими нарушениями и особенно с гетерогенными фенотипами, результаты WES необходимо рассматривать в контексте клинической картины в совокупности с другими маркерами прогрессирования заболевания.
• ТАТ 35 дней
• Образец: слюна, периферическая кровь, сухие пятна крови, геномная ДНК
• Технология: секвенирование следующего поколения.
Данное готовое решение помогает прочитать и проанализировать одновременно как индивидуально для пробанда, так и в составе семейного трио (пробанды и их родители) экзоны более чем 20 000 генов.
Преимущества:
• Детальный анализ (читает и анализирует последовательности экзонов 20 000 генов. Выявляет более 5000 моногенных заболеваний, а также 68 типов синдромов, обусловленных микроделециями и микродупликациями (опция дополнительного анализа). Приложение позволяет объединить образцы пробанда и его родителей в единый проект, произвести секвенирование экзомов и провести тщательный анализ совпадений и различий в контексте клинического применения.
• Богатый опыт ( было проведено секвенирование экзомов более 20 000 клинических образцов. Результаты работы были опубликованы в 205 научных статьях в реферируемых международных журналах.)
• Характеристики (секвенирование, анализ данных, интерпретация и отчетность - все процедуры подчиняются строгой стандартизации)
• Команда профессионалов (мощная команда специалистов окажет все стороннюю информационную поддержку).
BGI обладает огромным опытом в секвенировании экзомов и диагностике редких заболеваний, включая захват и секвенирование экзома, биоинформатику, аннотацию вариантов и интерпретацию полученной информации.
• Экзомы более 220 000 образцов были проанализированы.
• Из которых более 26 000 - клинические образцы носителей редких заболеваний
• Более 80 генов обнаружены BGI
• Опубликовано более 200 статей по диагностике редких заболеваний
Технические ограничения:
Это решение может охватывать не все возможные патогенные варианты. Вышеуказанные результаты приведены исключительно справочных целях. Для всех предполагаемых патогенных мутаций необходимо подтвердить результаты с помощью секвенирования по Сэнгеру. Если у вас есть какие-либо вопросы, пожалуйста, свяжитесь с вашим генетическим консультантом.
Применение:
• Осуществляя ведение пациентов с редкими генетическими нарушениями и особенно с гетерогенными фенотипами, результаты WES необходимо рассматривать в контексте клинической картины в совокупности с другими маркерами прогрессирования заболевания.
• ТАТ 35 дней
• Образец: слюна, периферическая кровь, сухие пятна крови, геномная ДНК
• Технология: секвенирование следующего поколения.
С этим товаром покупают