Описание
Талассемия - это наследственное заболевание крови, которое вызвано изменениями в генах, кодирующих белковую часть гемоглобина.
Люди должны быть осведомлены о своем статусе в отношении носительства мутаций, ответственных за возникновение талассемии, и это особенно актуально для лиц репродуктивного возраста. В зависимости от статуса родителей будущие дети могут быть подвержены риску заболевания талассемией или другими связанными с особенностями синтеза гемоглобина заболеваниями.
Генетический тест на талассемию исследует непосредственно последовательности генов α- и β-цепей глобина, что является единственным способом определить носительство α-талассемии и связанный с ним фенотипический признак – выработку гемоглобина Констант-Спринг.
Показания для тестирования:
• Поскольку талассемия может передаваться от одного поколения к другому, то потенциальным родителям следует пройти скрининг на талассемию.
Используя мультиплексную ПЦР и секвенирование следующего поколения, BGI Thalassemiaseq может обнаруживать:
• 4 типа делеций, ассоциированных с α-талассемией
• 3 типа делеций, ассоциированных с β-талассемией
• более 508 типов тайских мутаций
• более 1000 типов вариантов Hb
Преимущества:
• Широкий охват и полнота информации (выявляют более 508 типов талассемии)
• Хорошие характеристики (высокая чувствительность и специфичность)
• Скорость (короткое время выполнения работ)
Применение:
• Длительность рабочего цикла: ХХ часов
• Образец: слюна, ≥2 мл, периферическая кровь: 2-5 мл, 4 сухих пятна крови
Технология: мультиплексная ПЦР и NGS.
Люди должны быть осведомлены о своем статусе в отношении носительства мутаций, ответственных за возникновение талассемии, и это особенно актуально для лиц репродуктивного возраста. В зависимости от статуса родителей будущие дети могут быть подвержены риску заболевания талассемией или другими связанными с особенностями синтеза гемоглобина заболеваниями.
Генетический тест на талассемию исследует непосредственно последовательности генов α- и β-цепей глобина, что является единственным способом определить носительство α-талассемии и связанный с ним фенотипический признак – выработку гемоглобина Констант-Спринг.
Показания для тестирования:
• Поскольку талассемия может передаваться от одного поколения к другому, то потенциальным родителям следует пройти скрининг на талассемию.
Используя мультиплексную ПЦР и секвенирование следующего поколения, BGI Thalassemiaseq может обнаруживать:
• 4 типа делеций, ассоциированных с α-талассемией
• 3 типа делеций, ассоциированных с β-талассемией
• более 508 типов тайских мутаций
• более 1000 типов вариантов Hb
Преимущества:
• Широкий охват и полнота информации (выявляют более 508 типов талассемии)
• Хорошие характеристики (высокая чувствительность и специфичность)
• Скорость (короткое время выполнения работ)
Применение:
• Длительность рабочего цикла: ХХ часов
• Образец: слюна, ≥2 мл, периферическая кровь: 2-5 мл, 4 сухих пятна крови
Технология: мультиплексная ПЦР и NGS.
С этим товаром покупают